Диагностика, лечение и профилактика на наследствените заболявания при децата - е популярен върху здравето
Наследствени заболявания - група от заболявания, характеризиращ се с нарушения на съхранение, предаване и възпроизвеждане на генетична информация на човешки репродуктивни клетки. Към днешна дата, има много наследствени заболявания, и всяка година са подобрени начини за диагностициране на тези заболявания, благодарение на броя на децата с тази патология е значително намалени. Нека поговорим за това, което е най-диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания при децата.
Основната причина за това заболяване мутации. Мутациите са в норма за човешкия геном и се случват доста често. Но благодарение на специални системи за защита, повечето мутации са елиминирани. Ако мутациите се появяват под влияние на фактори на околната среда (физични, химични или биологични), вероятността за такива мутации е много висока.
Ето защо, за здравето на бъдещите поколения зависи изцяло от нас. Бременната жена трябва да избягват тератогенни ефекти върху тялото на детето. Ако планирате да забременеете, трябва да избягвате алкохола и тютюнопушенето. Това включва елементарен и профилактика на тези заболявания. Също така, струва си да се има предвид условията на майката работи.
Ако работата ви е свързана с редица вредни растения, трябва да смените работата си и не забравяйте да се консултирате с лекар, за да се определи възможно увреждане на бъдещото бебе. В допълнение, причината за мутациите може да е вирусна инфекция, една жена, която е претърпял както преди бременността и по време на бременността бебето.
Ние не трябва да забравяме за йонизиращо лъчение. Забравете за момент за бременност рентгенов, флуороскопия, и т.н. Избягвайте силни електромагнитни излъчвания (CRT стар монитор на компютър). Като следвате тези съвети, вие ще бъдете в състояние да предотврати появата на нежелани мутации в малкото тяло на бъдещото бебе.
Що се отнася до методите на диагностика на наследствени заболявания, те са си създали огромно количество. Диагностика могат да се извършват на всеки етап от развитието на бебето, но най-добре е да се запознаят с наличие на предразположение към болестта по-рано. Това е за тази цел създаде огромно количество медико-генетични консултации. Обръщайки се назад, можете да получите отговори на всички въпроси, които вие и нероденото бебе засягат.
Ако бебето вече е започнала да се развива, тогава диагнозата на наследствени болести се извършва от материала, който ни дава плод. Такива методи могат да бъдат разделени в инвазивни и неинвазивни. САЩ - най-често неинвазивен метод, който е безопасен за вашето дете. Всички инвазивни методи включват, като тъкан или фетални клетки. Това е свързано с известен риск, но това е най-информативните методи.
Нека поговорим за най-често срещаните наследствени заболявания при хората.
Първо трябва да се каже, че мутации може да се случи на няколко нива. За да започнете, нека да говорим за заболяване, което засяга целия човешкия геном (т.е. броя на хромозомите).
Най-често в тази група са Klinefelter синдром, Shershevskii-Turner и синдром на Даун.
Мутация при болестта на Даун не засяга половите хромозоми, това се дължи на тризомия на хромозома 21, тоест, яйце на майката съдържа 24 хромозоми, вместо необходимия 23. Когато настъпи оплождане, тялото получава малко по 23 хромозоми от папата, а сега броят им е 47 хромозоми във всяка клетка.
Dine заболяване се среща с една честота сред момичетата и момчетата. Това заболяване е много лесно да се идентифицират. Малки уши, плоска глава, наклонена форма на очите с малка кожна гънка във вътрешния ъгъл говорим за синдром на Даун. В допълнение, тези деца изостават в интелектуално, физическо развитие на своите връстници.
синдром на Клайнфелтер се среща само сред момчетата. Клетките на тези деца имат две Х хромозоми и една Y-хромозома. Момчетата имат висок растеж, женствен телосложение, слаби мускули, сексуална дисфункция. Всичко това е съчетано с умствена изостаналост.
синдром Shershevskii-Turner предполага присъствие на 45 хромозоми вместо необходимите две Х хромозоми, има само един. Разработва момиче, ниска на ръст, с деформации на ушите, и забавяне на половото развитие. Характерна особеност на заболяването е наличието на широка кожна гънка, която работи от мастоидния израстък на рамото и от двете страни. Говори се, че психичното развитие обикновено не е засегната.
В допълнение към общия брой на хромозоми, мутации и може да се отрази на самата ДНК. След развитие на заболяването, свързано с дисфункция на всички ензими - fermentopathy.
Най-често е фенилкетонурия fermentopathy. Това заболяване се причинява от метаболитно нарушение фенилаланин аминокиселина. Тя не участва в метаболизма на тялото и е вредно за тяхното натрупване.
Трябва да се избягва употребата на продукти, съдържащи това вещество. Диета ще премахне симптомите на болестта. Такива заболявания включват цистиноза, homogentisuria, гликогеноза, галактоземия, и т.н.
Лечение на наследствени заболявания доста проблематично. Днес все още не е развит ефективни методи и средства за лечение на основните причини за тези заболявания. Следователно, докато всички терапия се редуцира до симптоматично лечение. В повечето случаи, това също дава добри резултати. Ето защо, профилактика и диагностика на наследствени заболявания - важен фактор за предотвратяването им.
Джулия Ermolenko, www.rasteniya-lecarstvennie.ru