Angelman Синдром на децата какво е, симптоми и лечение

• Какво е синдром на Angelman?
• Характерните особености на Angelman синдром
• Какво трябва да се обърне внимание
• Как за лечение на синдром на Angelman
• перспектива

Голям брой генетични заболявания в света днес могат да бъдат открити дори в най-ранните етапи на развитието на плода. За да направите това, да извършва генетични тестове. През този период, родителите могат да вземат решение за прекратяване на бременността. В края на краищата, има много сериозни заболявания, лечения, които все още не са намерени. Те включват Angelman синдром.

Какво е синдром на Angelman?

Забележка. При това заболяване има няколко имена, които характеризират този синдром. "Магданоз синдром", "щастлив кукла" синдром. Пациентите са много подобни на техните жестове, движения на куклите.

Името на болестта е на името на лекаря Хари Angelman, който е проучвал този синдром. Това е резултат от един от видовете хромозомни мутации, в които парцелът е загубен 15-та хромозома майка. Понякога това се случва в резултат на мутации на бащините гени. Такива отклонения от редовен процес и да доведе до разработването на генетични заболявания.

Angelman синдром - наследствена патология, която не може да бъде напълно излекувана. Предложение, като кукла - това е един от основните симптоми на заболяването.

Ние трябва да знаем. Това генетично заболяване може да се случи във всеки семейство. Патология може да се наследява.

Откриване на заболяването при наличието на съвременни методи на разследване и диагностика е възможно, преди да се роди бебето.

Характерните особености на Angelman синдром

Симптомите на Angelman синдром:

• Фини двигателни умения, ходене, ние се развиват с лаг от здрави деца.
• Проблеми в храненето, особено при кърмене.

Децата, пациентите Angelman синдром се нуждаят от специално хранене, особено в ранна детска възраст

• Новородено лошо наддава.
• Хиперактивността.
• Неспокоен сън.
• Учене трудности.
• Грижата за децата е по-различно.
• В 80% от наблюдаваните пристъпи на епилепсия.
• Неволеви движения на ръцете и краката.
• Фин тремор.
• Такива деца често се смеят без причина.

Смейте се без причина често разграничава тези деца от връстниците си

• Главата е много по-малък, отколкото трябва да бъде, и на гърба на апартамента на главата.
• Обикновено, широка уста, между пропуски зъби, често изплезен език, челюстта изпъкнали леко напред.
• В 40% има кривогледство.
• В 10% - сколиоза.
• Като куклите продължават направо, схванат крака.
• Такива хора са много удобни във водата.

Обичам да води в присъствието на патологично Angelman синдром. Тези деца могат да прекарат часове в банята или басейна.

Важно! Още от раждането на тези деца имат затруднения при хранене, тъй като преглъщане рефлекс ги разви много лошо. Това се вижда от детето, че той изостава в развитието на своите връстници, на възраст от 6-12 месеца.

На възраст от две до три години може да бъде появата на остри пристъпи на болестта. Angelman синдром при деца се проявява като припадъци, конвулсии. Детето разбира всичко, но едва ли говори.

Деца не понасят висока температура е една от характеристиките, характеризиращи Angelman синдром. Симптомите могат да се видят в ранните етапи на развитие на детето, така че родителите трябва да бъдат много внимателни към детето от първите дни: гледате движенията му, изражението на лицето и поведение.

Какво трябва да се обърне внимание

Родителите са на първо място, както и един лекар трябва да се обърне внимание на следните точки в поведението на детето:

• Gusty и хаотични движения.
• Много често детето се смее без причина.
• Неестествено експресия.
• Треперещи ръце и крака.
• При ходене, краката едва ли се прегъват в коленете.
• Много зле понасят горещо време.
• Tongue изпъкнали.

Ако едно дете има странно изражение на лицето, често език, стърчаща от устата му, трябва да го покажем на специалист

Как за лечение на синдром на Angelman

Това е генетично заболяване, и, за съжаление, учените все още не са намерили начин да се лекува. Но има техники, които правят живота по-лесен за тези хора и значително да подобрят качеството си на живот.

Във всеки отделен случай, такова заболяване като синдром Angelman при деца, симптомите ще имат различия. Ето защо, за всеки пациент се разработи индивидуален метод за терапия.

Съществуват няколко вида на терапевтично лечение, те са както следва.

1. Тъй като за Angelman синдром се характеризира с припадъци, конвулсии, епилепсия, антиепилептични лекарства се препоръчват, или антиконвулсанти. Те значително да намали появата на тези симптоми и ще позволи да се следи състоянието на пациента.
2. Неподвижност, проблеми с моторните функции са също симптоми на Angelman синдром. Необходими са физически упражнения и специално обучение, предназначени за тези пациенти за тяхното развитие. Необходимо е да се извършват редовно упражнения и търпеливо, а след това работата ще бъдат възнаградени. Такива деца се развиват бавно, но поради търпението на родителите, можете да постигнете много.

Специални класове помагат дечица с Angelman синдром да се адаптират към външния свят

1. Бебе с хипотоничност трябва да бъде назначен за специален масаж и физиотерапия лечения.
2. Ако детето ви има Angelman синдром, лечението трябва задължително да включва езика на знаците. Той ще бъде много полезен за бъдещето си в работата си с хора, както и за самите майки и татковци.
3. Препоръчителни упражнения с дефектология и логопед.
4. Специално разработени програми помагат за правилното и ефективно учат децата правилата на етикета и поведение в обществото. Те са проектирани, за да помогне на пациентите да се справят с увеличената активност, да научат как да се съсредоточи. След преминаване на такива пациенти терапия ще бъде по-лесно да общуват с връстниците си, а някои дори могат да създават свои собствени семейства.
5. Той трябва да бъде внимателен подход към съставянето на диетата, тъй като тези деца са много рядко се наблюдава затлъстяване, особено при момичетата.

Когато са разбити Angelman синдром метаболитните процеси в организма, което често може да доведе до излишък телесно тегло в нормална диета

1. Тези пациенти са склонни да бъдат разбити стол, в този случай, на предписаните лаксативи.
2. Нарушения на съня, предписани сънотворни светлина.

Забележка. Децата с това заболяване е много обичат да общуват с животни. Те са склонни да бъдат много приятелски и нежно.

Учените са забелязали, че Angelman синдром е много подобен на заболявания като аутизъм.

Протичането на заболяването, разбира се, до голяма степен зависи от това колко сериозно нарушенията в хромозомите. Така че, много хора успяват да се научат да ходят и да говорят, а някои дори не може да се грижи за себе си за себе си.

С възрастта, клиничните прояви на Angelman синдром ще се променят в детето. Той е забелязал, пациентът е по-стар, отколкото получава, толкова по-добре той спи, и значително намалява хиперактивност му. Можете да гледате намаляването на броя на припадъци, конвулсии. Въпреки, че момичетата в пубертета броя на пристъпите може да се увеличи. Пубертетът се провежда в рамките на времето.

Курс на болестта по един или друг начин ще зависи от околната среда, условията на живот, на терапията. Хлапето ще расте много по-бавно от другите, но то ще бъде малки победите му, които са постигнати в резултат на съвместната работа с родителите.

Важно. Деца, заобиколени от любов и грижи, са по-склонни да се научат как да се води нормален живот, докато, ако заболяването не се среща в тежка форма.

Общото здравословно състояние на тези пациенти обикновено е доста добро. Могат да живеят 20 до 50 години. Разбира се, тези хора се нуждаят от вниманието на хората, които обичате. Важно е да посетите Вашия лекар периодично проверки, да се предписват лекарства и да се придържат към правилното хранене.

Ако не се имат предвид специфичните прояви на Angelman синдром, общото здравословно състояние на тези пациенти е доста задоволително

За съжаление, тази болест, като например синдром на Angelman, малко хора знаят. Необходимо е да се образоват хората да признаят заболяването в ранните етапи и да започне лечение под формата на сесии с психолози, учители, треньори гимнастика. Генетиците се нуждаят от помощ, която може да даде експертни съвети. За съжаление, излекуване на болестта не е възможно, но може да се намали интензивността на нейното проявление.

Препоръчителни Четене: